我所研究人员在水稻复杂性状全基因组关联分析和栽培稻遗传多样性研究中取得新突破

水稻是世界上最重要的粮食作物之一，也是世界上近一半人口的主食。在长期的自然选择和人工驯化过程中，人类已经选育了大量的遗传多样性丰富，并具有优质、高产、抗病抗逆和适应不同生态环境生长等优良农艺性状的水稻种质材料，积累了宝贵的资源。如何高效鉴定全球栽培稻种质资源的遗传多样性以及快速、准确地挖掘水稻优良性状相关基因，以更好地为水稻遗传改良服务，是非常重要和具有挑战性的研究课题。

国家基因研究中心、中科院北京基因组所韩斌研究员等学者，利用第二代高通量基因组测序技术，对广泛收集的950份代表性中国水稻地方品种和国际水稻品种材料进行基因组重测序。他们开发了一套有效算法可以对低丰度测序数据进行高效、准确、快速基因分型鉴定和对缺失数据进行填充，因而构建了一张精确的水稻高密度基因型图谱(Haplotype Map)。通过群体遗传学分析，初步鉴定了一些影响水稻群体分化的基因组区段和候选基因。更为重要的是，他们通过对950份水稻品种材料进行了系统的水稻抽穗期和产量相关性状的考察，并利用构建的水稻高密度基因型图，在粳稻群体、籼稻群体和整个水稻群体中进行了全基因组关联分析，鉴定到多个新的关联位点。为了更准确地鉴定相关基因，他们进一步开发了一种基于单体型分析的局部基因组序列组装的算法，对基因区的不同等位基因分别进行组装，鉴定序列变异。在定位到的关联区域中，通过整合水稻基因注释、芯片表达谱信息和序列变异信息，已经能够直接鉴定到部分候选基因。因此该研究体系将能够用于更精确地对候选基因进行筛选和鉴定。

该项研究开创了新的基因组关联分析的研究技术和方法，对复杂性状相关基因的高效鉴定有新的突破。该研究论文“利用世界范围收集的水稻品种资源开展抽穗期和产量相关性状的全基因组关联分析”(Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a world-wide collection of rice germplasm)2011年12月4日以Article形式在线发表在国际著名学术期刊Nature Genetics上(此刊为Nature系列子刊，影响因子IF为36.377)。该研究获得了中科院知识创新工程重要方向性项目和国家自然科学基金委的支持。(韩斌供稿)

图1：950份国际水稻品种的系统发育树和各群体间的分化程度

图2：两个重要农艺性状的全基因组关联分析及局部基因型组装和表达谱分析